Intervista alla Dott.ssa Giuditta Filippini, Genetista responsabile del laboratorio ProcreaLAB

Ci potrebbe spiegare di che cosa si occupa il suo laboratorio?

Il laboratorio svolge analisi genetiche richieste da medici sia di Procrea che da medici esterni. Ci occupiamo in modo particolare delle analisi genetiche nell’ambito della procreazione assistita. Gli scopi di queste analisi sono molteplici: evitare la trasmissione di malattie ereditarie, decidere che terapia seguire, evitare effetti collaterali delle terapie, dosare in maniera appropriata i farmaci e scoprire le cause dell’infertilità.

Che cosa implica rivolgersi ad un laboratorio ”accreditato”?

L’accreditamento con norme internazionali ( ISO 15189 e ISO 17025) garantisce un alto standard di qualità. Nell’ambito delle analisi genetiche questo è molto importante perché le analisi genetiche solitamente non si ripetono durante la vita. Per questo motivo un risultato sbagliato può influenzare tutta la vita del paziente precludendo la possibilità di cura o curando laddove non è necessario. Non molti sanno che l’accreditamento comprende la certificazione ISO 9001 mentre non è vero il contrario. Infatti ci sono molti laboratorio certificati ma pochissimi accreditati con la norma 15189.

Cosa vuol dire PGS? Quali sono le indicazioni per una coppia infertile?

PGS significa: Preimplantation Genetic Screening ( screening genetico pre-impianto). La PGS è una tecnica che permette di determinare lo stato di salute genetico dell’ovocita. Ogni ovocita deve contenere 23 cromosomi. La causa più importante di infertilità dopo i 35 anni nella donna è un assetto cromosomico sbagliato degli ovociti, e cioè la presenza di un numero di ovociti diverso da 23: troppi o troppo pochi. La maggior parte di questi ovociti non saranno in grado di produrre una gravidanza e quindi il ciclo di fecondazione in vitro andrà a vuoto. Con il PGS è possibile scegliere gli ovociti euploidi ( con 23 cromosomi) ed aumentare notevolmente le possibilità di gravidanza.

Noi proponiamo questa metodica a donne dai 36 anni in avanti o a donne che hanno già avuto molti tentativi falliti.

Cosa vuol dire PGD? Quali sono le possibili indicazioni?

PGD è invece la diagnosi pre-impianto (Preimplantation Genetic Diagnosis). Questa analisi viene utilizzata sempre per controllare gli ovociti prima dell’impianto ma nei casi in cui è presente una patologia genetica. Per esempio se i genitori sono tutti e due portatori di una malattia recessiva o se la mamma è portatrice di una traslocazione cromosomica bilanciata o di una malattia autosomica dominante o legata al cromosoma X. In questo modo si evita di trasferire alla cieca con un rischio altissimo di avere un bambino con la malattia genetica famigliare. Il tasso di errore della PGD è molto basso ( < 1%) e quindi il rischio di trasmissione di queste gravi malattie si riduce moltissimo.

Quali sviluppi prevede nel suo campo in futuro nell’ambito dell’infertilità e della salute del nascituro?

Ogni giorno si trovano nuovi fattori genetici importanti nell’infertilità. La procreazione è un settore molto complesso dove ci sono diversi meccanismi che possono ingripparsi. Per questo le cause sono spesso molteplici e concatenate. Più si prosegue nella conoscenza, più aumentano le possibili terapie a questa problematica diffusa e molto dolorosa per le coppie che ne soffrono.

Per quanto riguarda la salute del nascituro, lo screening di coppia delle malattie genetiche conosciute, prima della pianificazione famigliare, permetterà nei prossimi anni di diminuire i rischi di avere un bambino con una grave malattia genetica. 

 

 

 

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